PROGRESSIVE MYOCLONUS EPILEPSY


PME adalah kelainan neurodegeneratif bawaan yang heterogen secara klinis dan genetik yang ditandai dengan mioklonus, epilepsi, dan kemunduran neurologis progresif dengan derajat yang bervariasi.

- EPM1 (Penyakit Unverricht-Lundborg) ditandai dengan timbulnya penyakit pada usia 6–16 tahun, mioklonus yang diaktifkan oleh tindakan dan peka terhadap rangsangan (stimulus-sensitive action-activated myoclonus), epilepsi, dan ataksia. Bisa disertai dengan gangguan kognitif ringan yang tidak terlalu prominen dibandingkan gangguan motor.

EEG: spontaneous spike-wave discharges, photosensitivity, polyspike saat tidur REM, background slowing

MRI: biasanya normal. Pada tahap lanjut dapat muncul atrofi.

- Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) adalah sekelompok gangguan yang ditandai dengan penumpukan bahan penyimpanan autofluoresensi pada neuron dan banyak jenis sel lainnya. Ciri klinisnya adalah kejang epileptik, penurunan progresif psikomotor, gangguan visual, dan kematian yang dini. Gennya CLN1-3, CLN 4-8, CLN10.

Sumber

- Penyakit Lafora adalah epilepsi mioklonik progresif resesif autosomal yang parah yang terutama menyerang remaja yang sebelumnya sehat. Klinisnya: myoclonus, occipital seizures, and rapid cognitive decline. Kematian biasanya terjadi pada 10 tahun setelah onset. Secara patologis, gangguan ini disebabkan oleh badan Lafora (endapan poliglukosa di otak, hati, otot, dan kelenjar keringat). Gennya EPM2A dan EPM2B.

Sumber

- Sialidosis disebabkan oleh mutasi gen NEU1. Ini merupakan kelainan penyimpanan lisosom resesif autosomal yang disebabkan oleh defisiensi neuraminidase (sialidase) terisolasi yang menyebabkan cacat pada degradasi glikoprotein dan akumulasi oligosakarida dan glikolpeptida yang mengandung asam sialik. Penyakit ini pertama kali dilaporkan sebagai ‘cherry-red spot myoclonus syndrome’ karena aspek khas pada fundus okuli, yang diakibatkan oleh penyimpanan zat dalam sel ganglion perifoveal.

Ada type I dan II. Yang karakteristiknya tipikal PME dan lebih ringan adalah type I. Type II dapat menunjukkan ciri-ciri dismorfik (wajah kasar, badan pendek, barrel chest, kelainan tulang belakang, dan displasia skeletal) dan terkadang dikaitkan dengan hepatomegali, kekeruhan kornea, dan gangguan pendengaran.

Sumber


Dari kuliah Prof. KS Lim (Malaysia):

Progressive Myoclonus Ataxia/Syndrome/Epilepsy : 

- ataxia yang parah/subtle, tapi dengan myoclonic seizure yang hari demi hari memburuk

- mitochondrial disease

- workup: cek laktat dan biopsi otot, baru genetic testing

- terapi ASMnya: LTG, VPA, LEV. 

- terapi mitochondrial disease: coenzym q10, arginin/carnithine.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

MENINGITIS TB

Gambar
0. PATOGENESIS Meningoensefalitis TB tidak harus selalu disertai TB Paru. Jika ada TB Paru, fokus primernya berarti bukan di otak. Masuk otak karena TB suka tempat yang beroksigen tinggi. ME TB sering didapatkan parese N. III, IV, VI karena bakteri berkumpul di basis cranii. Tuberkel melunak, pecah, masuk ruang subarachnoid, bisa percontinuitatum terbentuklah suatu eksudat yang berkumpul di dasar tengkorak. Berkumpulnya eksudat menjadi suatu hidrosefalus. 1. DIAGNOSIS DAN SKORING Gejala muncul selama 2-8 minggu. Keluhan utamanya malaise, demam, dan nyeri kepala, dapat disertai penurunan kesadaran dan kelumpuhan nervus kranialis. Hemiparese kadang-kadang ada. Dari pemeriksaan lab darah, mungkin didapatkan hiponatremia yang disebabkan SIADH. CXR bisa normal. Penegakan diagnosis dengan lumbal pungsi untuk analisis LCS . Sebelum LP: cek GDS dulu, fungsinya untuk membandingkan dengan glukosa LCS. Jika glukosa LCS turun hingga kurang dari 40% GDS, mungkin TB. Kalau lebih turun lagi => ba...
Baca selengkapnya

TERAPI EPILEPSI (ANTI SEIZURE MEDICATION/ASM)

Gambar
1) PENDAHULUAN Sebelum menerapi, jika pasien pertama kali kejang, pastikan dulu EPILEPSI ATAU BUKAN/ada risiko berulang atau tidak? Kejang pertama kali dengan risiko berulang jika: dijumpai fokus epilepsi yang jelas pada EEG pada pemeriksaan CT-scan atau MRI otak dijumpai lesi yang berorelasi dengan bangkitan pada pemeriksaan neurologik dijumpai kelainan yang mengarah pada adanya kerusakan otak terdapatnya riwayat epilepsi pada saudara sekandung (bukan orang tua) riwayat bangkitan simtomatik terdapat sindrom epilepsi yang berisiko kekambuhan tinggi seperti Juvenile Myoclonic Epilepsy riwayat trauma kepala terutama yang disertai penurunan kesadaran, stroke, infeksi SSP bangkitan pertama berupa status epileptikus Jika kejang pertama seperti di atas atau sudah 2 x lebih serangan? MULAI OAE.  Teknik: MONOTERAPI, START LOW, GO SLOW. Ada pertimbangan start dosis medium langsung pada pasien pasca status epileptikus.    Jika gagal dengan salah satu obat, maka ditambah atau digant...
Baca selengkapnya