SINDROMA EPILEPSI
[THIS DRAFT IS INCOMPLETE!]
1) CARA MENENTUKAN: perlu ditegakkan bersama dengan: usia awitan, riw. keluarga, etiologi, bentuk, frekuensi, pemicu, neuro exam, pencitraan otak, EEG, dan prognosisnya.
Penentuan sindroma epilepsi dapat menentukan lama dan jenis pengobatan, misal Benign Epilepsy w/ Centrotemporal Spike: tx jangka pendek vs Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME): tx seumur hidup; karbamazepin baik untuk epilepsi hipokampal, tetapi buruk untuk JME.
2 aspek: lokalisasi (dari tipe bangkitan) >> fokal, umum DAN etiologi: idiopatik, simtomatik, kriptogenik (penyebab ada tapi belum diketahui). Kalau pasiennya kejang general, tapi tidak ada saksi yang melihat dari awal dan EEG-nya fokal, most likely dia focal to bilateral.
See ILAE 1989 on sindroma epilepsi untuk lebih lengkap (di link atas).
TERBARU! SINDROMA EPILEPSI ILAE 2022, see below.
ILAE juga membagi dalam golongan umur:
(1) syndromes with onset in neonates and infants (up to age two years),
(2) syndromes that onset in childhood, and
(3) syndromes that may begin at a variable age (meaning in both pediatric and adult patients).
Additionally, a fourth position paper on the idiopathic generalized epilepsies is included
2) SINDROMA EPILEPSI ANAK yang sering:
a) Fokal idiopatik >> ada banyak, beberapa di antaranya
- Benign Epilepsy w/ Centrotemporal Spike (BECTS), nama lainnya adalah benign rolandic epilepsy
- insiden usia 7-10 tahun (1-14 tahun)
- laki-laki 5 x > perempuan
- gangguan kromosom, autosomal dominan
- bangkitan saat tidur
- kontraksi tonik klonik wajah ipsilateral, kesemutan unilateral
- durasi 30-60 detik
- EEG:
- interiktal: tangensial dipole frontal temporal. rolandic epilepsy akan bertahan spikenya meskipun tidak lagi kejang. BEDC
- iktal: spike ritmik monomorfik centrotemporal
- prognosis baik, remisi spontan (bisa tidak diobati) saat remaja (15-16 tahun)
- terapi dihentikan 1-3 tahun setelah bangkitan terakhir/setelah usia remisi
- Epilepsi lobus oksipital Panayiotopoulos
- Usia: 1-14 tahun
- pada 2/3 kasus, bangkitannya saat tidur
- semiologi: gejala otonom yaitu mual, pucat, berkeringat, deviasi mata ke lateral, gx kesadaran, bangkitan hemiklonik
- EEG:
- interiktal: irama dasar normal, gel. paku multifokal dengan amplitudo tinggi, hilang dengan buka mata (fixation off phemomenon), muncul saat tidur.
- iktal: gelombang teta/delta ritmik bercampur spike di posterior
- Epilepsi lobus oksipital Gastaut
- Usia: 3-16 th
- semiologi: bangkitan siang hari, gejala visual (halusinasi visual elementer, ilusi, buta parsial/total), deviasi mata, hilang kontak, hemiparese, hemikonvulsi
- EEG:
- interiktal: gel. paku oksipital/multifokal ~ Panayiotopoulos
- iktal: saat halusinasi visual, gel. frekuensi cepat dan gel. paku, saat bangkitan: SWC
b) Umum idiopatik: terjadi akibat hipersinkronisasi jaringan talamokortikal
- Childhood Absence Epilepsy (CAE)
- onset 4-10 tahun
- sering pada perempuan
- BENGONG
- otomatisme mulut/mata terutama jika terjadi > 16 detik
- trigger: hiperventilasi
- EEG:
- interiktal: kadang ada OIRDA (occipital intermittent rhythmic delta activity), spike 3-3,5 Hz frontosentral
- iktal: SWC (spike wave complex) 3-4 Hz lebih cepat
- prognosis: jinak >> remisi saat remaja >> jika jadi bangkitan umum tonik-klonik, prognosis lebih buruk
- Juvenile Absence Epilepsy (JAE)
- bengongnya kadang campur tonik klonik/myoklonik
- trigger: hiperventilasi
- prognosis: tidak remisi spontan, pengobatan seumur hidup
- Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME)
- usia onset 10-20 tahun
- sentakan singkat pundak/lengan atas ketika bangun tidur. JME pada usia 14-16 thn yang jerknya cuma 1-2x tidak ada gangguan ADL, maka jarang ke dokter
- + tonik klonik umum pada 1/3 kasus
- cetusan: gerak, fotik (visual stimulation), membaca
- EEG:
- iktal: polyspike wave menyeluruh, singkat, simetris-asimetris,
- interiktal: polyspike wave general, amplitudo tinggi, predominan anterior
- prognosis: tidak remisi spontan, pengobatan seumur hidup
c) Sindrom epilepsi-ensefalopati
SPECTRUM OWL
- Sindrom Ohtahara:
- onset tersering dalam 10 hari pertama
- sering ada lesi struktural seperti lissencephaly, hemimegalencephaly
- mutasi gen SCN2A
- Semiologi: spasme epileptik, tonik, deviasi mata, hemikonvulsi, flushing, apneu, sangat sering (10-300x) dan sebentar-sebentar (1-10 detik)
- EEG interiktal: burst suppression 2-5 detik sampai 18 detik
- Tx: efektivitas terbatas yaitu VPA, PB, VGB
- Sindroma West >> ensefalopati (lesi struktural)
- onset 3-12 bulan
- trias: spasme infantile bangun tidur, terlambat berkembang, hypsaritmia (tidak tampak irama dasar, perlambatan kontinu, amplitudo sangat tinggi, multifocal spike) pada EEG
- bisa berkembang menjadi Sindroma Lennox Gastaut
By Andrii CherninskyiandRalphelg - File:Human_EEG_with_prominent_alpha-rhythm.pngandFile:Hypsarrhythmia.png, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=68628261
- Sindroma Lennox Gastaut
- onset 3-10 tahun, butuh MRI untuk liat struktural
- prognosa buruk
- bangkitan tonik atau lena atipikal harus ada
- gx kognitif
- trias: bentuk bangkitan macam-macam tapi harus ada tonik dan lena atipikal, gx kognitif, gambaran interiktal tipikal (SSWC) maksimal di frontal
- 60% dapat mengalami st. epileptikus non konvulsif
- EEG irama lambat ireguler, slow spike wave kompleks, 1-2,5 Hz, ada flattening
usia onset 2-12 tahun, peak 4-5 tahun
istilah ini merujuk pada gambaran EEG pada sindroma ini etiologinya: 1) genetik 2) kelainan struktur seperti neuronal migration disorder atau hidrosefalus
manifestasi klinis: 3 macam kejang (umum, fokal, lena) + ensefalopati (perburukan neuropsikologis, penurunan kemampuan motorik, gx perilaku)
EEG yang khas ada pada rekaman iktal (saat tidur): SSWC 1,5-2,5 Hz selama tidur NREM di regio frontal, centrotemporal, atau multifokal => terfragmentasi saat REM
Sindroma Landau Kleffner: merupakan salah satu spektrum ESES dengan afasia atau agnosia auditorik pada anak yang sebelumnya normal. Bangkitan biasanya hilang setelah usia 15 tahun, berespon baik dengan OAE, tapi gangguan berbahasa bisa menetap
Sindroma epilepsi pada neonatus dan infant lainnya: pada intinya dibagi menjadi self limited, developmental-epileptic encephalopaties, dan etiology specific
3) SINDROMA EPILEPSI DEWASA >> seringnya karena struktural (simtomatik)
yang sering: TEMPORAL (klasif berdasarkan tempat: mesial, lateral), FRONTAL (klasif berdasarkan onset: supplementary motor, cingulate, orbitofrontal dsb)
a) Fokal
- Epilepsi lobus frontal:
- 20-30% dari epilepsi fokal
- karena tumor, displasia, AVM, trauma, bisa karena genetik juga
- autosomal dominant
- bangkitan tiba-tiba tanpa aura, bentuknya biasanya posisi distonik kontralateral kemudian menjadi tonik-klonik, saat tidur, kluster 5-6 x, terjadi hanya sebentar tanpa/minimal keadaan postiktal. Bisa muncul hemiclonic saat akan selesai bangkitannya
- as described in Lindsay (2010): kejang bisa less localized, seluruh kelompok otot langsung tonik/klonik ATAU Jacksonian march (klonik dimulai dari tangan dan wajah yang representasinya di homunkulus lebih besar, lalu menyebar ke otot lainnya), bisa diikuti Todd's paralysis. Bisa juga disertai adversive seizure (kepala menoleh ke kontralateral fokus, prinsipnya mirip di KNI umum tentang lesi iritatif). Lebih cepat menjadi general dibanding temporal
- bisa didapatkan hiperkinesia frontal (mis. distonia saat tidur)
- onsetnya jika dari
- presentral: klonik jerk, tonic, myoclonic (kontralateral, lalu menggeneral)
- premotor: asimetric tonic, kompleks motor
- frontal eye field: gaze version, head version
- dorsolateral prefrontal: automatisme kompleks, frontal absence
- expressive language: disfasia
- frontal operculum: hipersalivasi
- frontopolar (ujungnya frontal, di pole: excessive head eye neck movement/tonik kepala menghadap ke kiri, pedaling (khas lobus frontal) sebelah kemudian tangan dan setelah itu general
- orbitofrontal: agitasi (karena regio ini fungsinya inhibisi)
- butuh MRI untuk liat lesi, tapi seringnya normal, MRI lebih baik dari CT scan
- EEG:
- interiktal: irama dasar normal, dapat ditemukan perlambatan teta atau delta di daerah frontal, ipsilateral terhadap awitan bangkitan, gelombang paku di daerah frontal atau frontopolar
- iktal: umumnya lebih menyebar mengenai lobus frontal, parietal, dan posterior temporal. Gelombang cepal fokal dan ritmik pada dorsolateral lobus frontalis
- DDx: parasomnia REM/NREM, psychogenic non epileptic seizure
elderly: REM behavior disorder
- bedanya DDx dengan FLE (frontal lobe epilepsy): FLE ada riwayat epilepsi, bisa ada psikiatri problem, stereotype pattern, terjadi pada tidur NREM st. 2 (?), FLE bisa direcall post event (?)
- Temporal Lobe Epilepsy (60-70% sindrom epilepsi pada dewasa): struktur yang biasanya menjadi fokus kejang adalah medial temporal lobe, hipokampus, dan lateral temporal lobe. (Lindsay, 2010) akan muncul complex aura yang diikuti dengan gangguan viseral, motor, memori, atau afektif. Akan muncul juga automatisme, bingung, sakit kepala.
- mesial ('meDial')
- onset: akhir dekade pertama-remaja (lebih muda dari neocortical)
- RF: trauma, infeksi, CNS, riw. kejang demam kompleks, hipokampal sclerosis
- bangkitan lebih lama dari frontal, onset gradual, 30 detik-2 menit (lebih lama dari neocortical), waktu bangun tidur
- fokal jarang jadi tonik-klonik, automatisme (berbentuk chewing dan swallowing, disertai amnesia saat otomatisme) awal
- aura: mual/nyeri epigastrik, psikis (deja vu), seperti mimpi, afasik, bisa muncul aura visual kompleks dengan bentuk dan makna khusus (>< oksipital: hanya kilatan cahaya/warna sederhana)
- EEG:
- interiktal: irama dasar normal, gelombang paku/tajam, perlambatan pada bagian anterior dan medial lobus temporal terutama saat tidur non REM dengan amplitudo maksimal pada T1/T2, dan atau perlambatan intermiten ritmik dengan ferkuensi delta di daerah temporal (Temporal Intermittent Rhythmic Delta Activity) (TIRDA)
- iktal: perlambatan ritmik 5-6 Hx di daerah temporal bagian anterior dan medial (maksimal di F7/F8 dan T3/T4) disertai peningkatan dan penurunan amplitudo (kresendo dan dekresendo)
- imaging: hipocampal sclerosis, lesi struktural lain (hamartoma)
- OAE pilihan: level A CBZ, PHT, LEV, ZNS; level B VPA
- prognosis: sering resisten terhadap OAE, harus dioperasi, lebih sering kambuh dibanding FLE, lebih jelek jika ada hipocampal sclerosis
- neocortical (lateral kalo di buku Perdossi 2019): lebih jarang
- onset 14 tahun ke atas
- fokal tapi sering secondary general (tapi di buku Perdossi dikatakan jarang menjadi bilateral?), aura halusinasi/ilusi, automatisme bisa ada (di akhir) bisa tidak, seperti mimpi, afasik, lebih sering terjadi saat tidur
- imaging (jarang abnormal): malformasi kortikal development, tumor, lesi post trauma
- EEG: interiktal: spike di T3/T4 dan T5/T6, iktal: perlambatan 2-5Hz
- prognosis lebih jelek dibanding mesial karena mesial bisa dioperasi
++Note:
- Abdominal seizure berasal dari temporal. Jadi, ketika ada kecurigaan abdominal seizure, cari jugalah tanda-tanda TLE lain seperti complex seizure bersama mulut, aura spesifik, automatisme dsb. (membantu mengidentifikasi ini betulan seizure atau mimic, terutama gangguan gerak). Kejang abdominal melibatkan insula.
- Distonia epileptik: disertai aura, pada TLE seringnya, terjadi pada ekstremitas kontralateral >< frontal: tonik. (Distonia: ada posturing/elemen rotasi, tonik: hanya rigid, biasanya lurus)
- 'Pingsan' pada pasien mTLE: ictal syncope, jika melibatkan hipokampus maka kena di sistem saraf otonom → mempengaruhi cardiac, bisa bradikardi/hipotensi
- Tanyakan apakah ada riwayat kejang demam dan gangguan belajar pada TLE => mencari keterlibatan hipokampus
- Epilepsi Lobus Parietal
- gangguan sensorik (nyeri, parestesi, numbness, tingling) kontralateral dari area yang terganggu
- sulit terdiagnosis
- gangguan kesadaran jarang, KECUALI ke temporal
- Epilepsi Lobus Oksipital
- onset maksimal umur belasan (pada photosensitive OLE dan childhood occipital visual epilepsy/COVE (dulunya Gastaut type), onset tertua adalah 19 tahun).
- sering simtomatik
- bangkitan singkat: halu visual, seperti cahaya/warna, bisa disertai mata deviasi ke arah yang mengalami aura (aura kontralateral dari generator) atau deviasi kepala ipsilateral. Otonom: mual, pucat, berkeringat
- dapat menyebar tonik-klonik bilateral
- EEG:
- interiktal: dapat ditemukan perlambatan unilateral posterior. Gelombang paku oksipital pada 2/3 kasus atau gelombang paku multifokal amplitudo tinggi kedua hemisfer yang hilang saat membuka mata dan muncul saat tidur. [Note: kalau memang di oksipital ada epileptiform, harus cari deketnya T6 dan T4 ada epileptiform/tidak. Jika tidak ada berarti di oksipital cuma artefak aja.]
- iktal: awitan posterior unilateral menyebar ke parietal dan temporal posterior
++Note:
- meskipun tidak sesuai topis, kejang dengan generator parietooksipital dapat menyebabkan deviasi mata karena dapat menyebar ke brainstem atau frontal.
- kejang oksipital berdasarkan sulkus kalkarina: sulkus ini berada di bagian medial oksipital, membagi atas dan bawah. Kalau kejang di infracalcarina, bisa menyebar ke temporal, jadinya impaired awareness–consciousness. Kalau supracalcarina, menyebar ke frontoparietal → bisa keluar motorik (jarang terjadi pada kejang oksipital). Di sini ada keterangan tentang subtipe kejang oksipital lain berdasarkan lokasinya
- semiologi apa pun, jika ada mual berulang, stereotip, tanpa provokasi → aura! maka menjadi focal onset
- pasien dengan Ca cervix dan occipital seizure, etiologinya bisa: 1) brain metastases 2) PRES (terutama jika kemo) 3) sagital vein thrombosis
b) Epilepsi Umum (Epilepsi with Generalized Tonic Clonic Seizure Alone): topisnya di talamus dan upper reticular formation
- puncak onset dekade kedua
- general tonic clonic tok 1-2 jam setelah bangun
- cetusan karena stres psikis, gelisah, bangun terpaksa, kualitas tidur jelek
- EEG:
- interiktal: polyspike wave menyeluruh, durasi 3-4 s picuan hiperventilasi
- iktal: low volt fast rhythm menyeluruh
- prognosis: bangkitan terkontrol baik dengan OAE
c) Reading Epilepsy
- dipicu membaca
- onset 10-30 tahun
- durasi serangan 3-19 menit saat membaca
- myoclonic singkat, sensasi abnormal perioral, bisa lena/tonic clonic general
- EEG:
- interiktal: spike hemisfer kiri
- iktal: tergantung jenis bangkitan
++Note:
- pada epilepsi simtomatik yang di imagingnya ada lesi, tapi kejangnya tidak sesuai dengan letak lesinya, kejang itu tetap disebabkan oleh lesinya. Mungkin terkesan ipsilateral karena ada parese kontralateral, jadi meskipun EEG-nya general, clinical seizure terkesan ipsilateral.
.jpg)
Komentar
Posting Komentar