SPINA BIFIDA

1) Definisi: Salah satu neural tube defect. Bentuk yg paling sering adalah MYELOMENINGOKEL (keliatan dari luar, kulit intak, terdapat kecacatan - kelumpuhan ekst. bawah, gx sensoris, gx bladder bowel, disfungsi kognitif).

2) Patofisiologi: intinya adalah neural tube gagal menutup (terjadi pada usia gestasi 17-30 hari, sering ibu masih tidak sadar kalo hamil). Arkus vertebra tidak terbentuk dengan sempurna, sehingga sebagian meningen menonjol keluar bersama CSF dan atau myelumnya.

[Neural tube defect yang paling sering adalah ANENSEFALI dan MYELOMENINGOKEL. Anensefali disebabkan dari kegagalan penutupan dari ujung rostral neural tube sehingga terbentuk otak dan tengkorak yang inkomplet.]


3) KLASIFIKASI:
  • SPINA BIFIDA CYSTICA: terdapat kista, berisi meningen + CSF (meningocele) atau + myelum (myelomeningocele). bentuk khusus yg paling PARAH dari ini adalah MYELOSCHISIS/MYELOCELE (myelum tidak berpenutup dan keluar ke permukaan)
  • SPINA BIFIDA OCCULTA: yang ASIMTOMATIS, baru ketahuan setelah di pencitraan ternyata vertebral archnya tidak ada

4) Diagnosis
a) Manifestasi Klinis:
  • letargi 
  • tidak mau makan
  • rewel
  • stridor
  • inkoordinasi motorik mata
  • gx perkembangan dan kognitif
  • gx stature
  • spastic
  • bowel/bladder bermasalah
  • back pain
  • deformitas spinal dan/atau ext. bawah: lordosis lumbar, valgus, fleksi lutut
Pemfis: defisit motor (bisa UMN atau campuran)/sensoris. Gejala lain tergantung dari level kelainan:
  • level thoracic: asosiasi dengan CNS dan kognitif
  • level lumbar: gx motoris hip, quadriceps, hamstring, ankle dorsifleksi/plantarfleksi
  • level sakral: hip and knee group normal, ankle plantar flexor is variable
DAPAT DISERTAI HIDROSEFALUS; jika terdapat hidrosefalus, maka terdapat keterlibatan ekstremitas atas. Jika hidrosefalus memberat, maka spinal cord akan kemasukan CSF sehingga membentuk tabung berisi cairan di tengah-tengah (SIRINGOMYELIA) => menyebabkan spastic paralysis dari ekstremitas dan skoliosis progresif

b) Pemeriksaan Penunjang:
PRENATAL: amniosentesis (kenaikan AFP pada 15-18 minggu), USG
POSTNATAL/anak-anak: level antikonvulsan, pemeriksaan sensitivitas terhadap lateks, kultur urin (gx bladder, bisa ada infeksi hingga gagal ginjal), imaging


4) TATALAKSANA
  • Antibiotik, menutup sakus, dan pemasangan VP Shunt merupakan terapi standar di AS
  • Suportif saja jika sakus ireparabel, infeksi/perdarahan CNS berat, atau anomali CNS lain yang mungkin mengancam nyawa.
  • Rehabilitasi 

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

MENINGITIS TB

Gambar
0. PATOGENESIS Meningoensefalitis TB tidak harus selalu disertai TB Paru. Jika ada TB Paru, fokus primernya berarti bukan di otak. Masuk otak karena TB suka tempat yang beroksigen tinggi. ME TB sering didapatkan parese N. III, IV, VI karena bakteri berkumpul di basis cranii. Tuberkel melunak, pecah, masuk ruang subarachnoid, bisa percontinuitatum terbentuklah suatu eksudat yang berkumpul di dasar tengkorak. Berkumpulnya eksudat menjadi suatu hidrosefalus. 1. DIAGNOSIS DAN SKORING Gejala muncul selama 2-8 minggu. Keluhan utamanya malaise, demam, dan nyeri kepala, dapat disertai penurunan kesadaran dan kelumpuhan nervus kranialis. Hemiparese kadang-kadang ada. Dari pemeriksaan lab darah, mungkin didapatkan hiponatremia yang disebabkan SIADH. CXR bisa normal. Penegakan diagnosis dengan lumbal pungsi untuk analisis LCS . Sebelum LP: cek GDS dulu, fungsinya untuk membandingkan dengan glukosa LCS. Jika glukosa LCS turun hingga kurang dari 40% GDS, mungkin TB. Kalau lebih turun lagi => ba...
Baca selengkapnya

TERAPI EPILEPSI (ANTI SEIZURE MEDICATION/ASM)

Gambar
1) PENDAHULUAN Sebelum menerapi, jika pasien pertama kali kejang, pastikan dulu EPILEPSI ATAU BUKAN/ada risiko berulang atau tidak? Kejang pertama kali dengan risiko berulang jika: dijumpai fokus epilepsi yang jelas pada EEG pada pemeriksaan CT-scan atau MRI otak dijumpai lesi yang berorelasi dengan bangkitan pada pemeriksaan neurologik dijumpai kelainan yang mengarah pada adanya kerusakan otak terdapatnya riwayat epilepsi pada saudara sekandung (bukan orang tua) riwayat bangkitan simtomatik terdapat sindrom epilepsi yang berisiko kekambuhan tinggi seperti Juvenile Myoclonic Epilepsy riwayat trauma kepala terutama yang disertai penurunan kesadaran, stroke, infeksi SSP bangkitan pertama berupa status epileptikus Jika kejang pertama seperti di atas atau sudah 2 x lebih serangan? MULAI OAE.  Teknik: MONOTERAPI, START LOW, GO SLOW. Ada pertimbangan start dosis medium langsung pada pasien pasca status epileptikus.    Jika gagal dengan salah satu obat, maka ditambah atau digant...
Baca selengkapnya