NEUROFIBROMATOSIS

1) TIPE 1 (von Recklinghausen Disease):

a) DEFINISI: penyakit GENETIK yang dicirikan oleh temuan KULIT (cafe au lait, freckle di axilla), DISPLASIA TULANG, dan TUMOR SISTEM SARAF (seringnya neurofibroma)

b) DIAGNOSIS:
Sering ditemukan: CAFE AU LAIT SPOTS multipel (muncul saat lahir dan bisa bertambah besar/banyak). FRECKLE pada axilla atau inguinal biasanya muncul saat anak-anak sampai remaja. Tanda lain: hipertensi, KELAINAN TULANG, tumor nervus optikus, Lisch nodules (/iris hamartoma, nodul-nodul kecoklatan pada iris), kesulitan belajar/ADHD/autisme, kepala berukuran lebih besar dari rata-rata, short stature.

DIAGNOSIS KLINIS harus memenuhi SEDIKITNYA 2 DARI 7 KRITERIA
  • > 6 cafe au lait spots/makula hiperpigmentasi > 5 mm pada anak prepubertas dan > 15 mm postpubertas
  • freckles axilla/inguinal > 2
  • >=2 neurofibroma atau 1 plexiform neurofibroma (papul2 sewarna kulit yg mengikuti jalannya nervus perifer sehingga bs mengganggu fungsi. isinya scwann cell, fibroblas, perineurial cells, mast cell, axon)
  • optic nerve glioma
  • 2>= iris hamartoma/Lisch nodule
  • sphenoid displasia, atau abnormalitas tulang panjang mis. pseudoartrosis
  • first degree relative (keluarga inti) dgn NF1

2) Tipe 2

a) DEFINISI: disebut juga CENTRAL NEUROFIBROMATOSIS, dicirikan dengan kerawanan akan TUMOR SSP DAN SST, tetapi MANIF KULIT TDK TERLALU TERLIHAT.

b) Diagnosis klinis membutuhkan setidaknya satu dari:
  • schwannoma vestibular bilateral
  • keluarga inti dengan NF2 DAN unilateral vestibular schwannoma ATAU meningioma/schwannoma/glioma/neurofibroma/posterior subcapsular lenticular opacities
  • unilateral vestibular schwannoma DAN salah dua dari tumor-tumor diatas
  • multipel meningioma DAN unilat vestibular schwannoma ATAU salah dua dari tumor diatas
Family history sering TIDAK DIDAPATKAN karena merupakan mutasi baru. Gejala lain yaitu hearing loss, tinitus, balance problem, gx penglihatan, palsy n. kranialis.


3) DIAGNOSIS PRENATAL: untuk deteksi kelainan genetik maka dilakukan tracking gen khusus NF. Tes prenatal bisa melalui amniosit atau vili korionik jika orang tua memiliki NF.


4) MANAJEMEN: terapi khusus TIDAK ADA, disesuaikan dgn manif klinis: misalnya penanganan kanker, hipertensi, eksisi tumor.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

MENINGITIS TB

Gambar
0. PATOGENESIS Meningoensefalitis TB tidak harus selalu disertai TB Paru. Jika ada TB Paru, fokus primernya berarti bukan di otak. Masuk otak karena TB suka tempat yang beroksigen tinggi. ME TB sering didapatkan parese N. III, IV, VI karena bakteri berkumpul di basis cranii. Tuberkel melunak, pecah, masuk ruang subarachnoid, bisa percontinuitatum terbentuklah suatu eksudat yang berkumpul di dasar tengkorak. Berkumpulnya eksudat menjadi suatu hidrosefalus. 1. DIAGNOSIS DAN SKORING Gejala muncul selama 2-8 minggu. Keluhan utamanya malaise, demam, dan nyeri kepala, dapat disertai penurunan kesadaran dan kelumpuhan nervus kranialis. Hemiparese kadang-kadang ada. Dari pemeriksaan lab darah, mungkin didapatkan hiponatremia yang disebabkan SIADH. CXR bisa normal. Penegakan diagnosis dengan lumbal pungsi untuk analisis LCS . Sebelum LP: cek GDS dulu, fungsinya untuk membandingkan dengan glukosa LCS. Jika glukosa LCS turun hingga kurang dari 40% GDS, mungkin TB. Kalau lebih turun lagi => ba...
Baca selengkapnya

TERAPI EPILEPSI (ANTI SEIZURE MEDICATION/ASM)

Gambar
1) PENDAHULUAN Sebelum menerapi, jika pasien pertama kali kejang, pastikan dulu EPILEPSI ATAU BUKAN/ada risiko berulang atau tidak? Kejang pertama kali dengan risiko berulang jika: dijumpai fokus epilepsi yang jelas pada EEG pada pemeriksaan CT-scan atau MRI otak dijumpai lesi yang berorelasi dengan bangkitan pada pemeriksaan neurologik dijumpai kelainan yang mengarah pada adanya kerusakan otak terdapatnya riwayat epilepsi pada saudara sekandung (bukan orang tua) riwayat bangkitan simtomatik terdapat sindrom epilepsi yang berisiko kekambuhan tinggi seperti Juvenile Myoclonic Epilepsy riwayat trauma kepala terutama yang disertai penurunan kesadaran, stroke, infeksi SSP bangkitan pertama berupa status epileptikus Jika kejang pertama seperti di atas atau sudah 2 x lebih serangan? MULAI OAE.  Teknik: MONOTERAPI, START LOW, GO SLOW. Ada pertimbangan start dosis medium langsung pada pasien pasca status epileptikus.    Jika gagal dengan salah satu obat, maka ditambah atau digant...
Baca selengkapnya