FENILKETONURIA

1) DEFINISI: Penyakit yang disebabkan defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase => tidak bisa metabolisme fenilalanin => akumulasi pada cairan tubuh => mengganggu fungsi kognitif


2) DIAGNOSIS:

a) MANIFESTASI KLINIS:

  • rambut dan kulit yang berwarna cerah (karena gangguan sintesis melanin)
  • gx kulit: eksim, keratosis, infeksi pyogenik, plak skleroderma-like
  • mata sensitif terhadap cahaya
  • hair loss
  • GANGGUAN INTELEKTUAL
  • MOUSY ODOR
  • epilepsi
  • EPS
  • gangguan mata

b) PEMERIKSAAN PENUNJANG:

  • menentukan level fenilalanin
  • Guthrie test (bacterial inhibition assay => tusuk kapiler di tumit neonatus, lalu digunakan pada kultur bakteri Bacillus => jika tumbuh kembali maka (+) PKU)


3) TERAPI: 

a) diet (low protein)

b) farmakologi (kofaktor enzim, substitusi enzim)

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

MENINGITIS TB

Gambar
0. PATOGENESIS Meningoensefalitis TB tidak harus selalu disertai TB Paru. Jika ada TB Paru, fokus primernya berarti bukan di otak. Masuk otak karena TB suka tempat yang beroksigen tinggi. ME TB sering didapatkan parese N. III, IV, VI karena bakteri berkumpul di basis cranii. Tuberkel melunak, pecah, masuk ruang subarachnoid, bisa percontinuitatum terbentuklah suatu eksudat yang berkumpul di dasar tengkorak. Berkumpulnya eksudat menjadi suatu hidrosefalus. 1. DIAGNOSIS DAN SKORING Gejala muncul selama 2-8 minggu. Keluhan utamanya malaise, demam, dan nyeri kepala, dapat disertai penurunan kesadaran dan kelumpuhan nervus kranialis. Hemiparese kadang-kadang ada. Dari pemeriksaan lab darah, mungkin didapatkan hiponatremia yang disebabkan SIADH. CXR bisa normal. Penegakan diagnosis dengan lumbal pungsi untuk analisis LCS . Sebelum LP: cek GDS dulu, fungsinya untuk membandingkan dengan glukosa LCS. Jika glukosa LCS turun hingga kurang dari 40% GDS, mungkin TB. Kalau lebih turun lagi => ba...
Baca selengkapnya

TERAPI EPILEPSI (ANTI SEIZURE MEDICATION/ASM)

Gambar
1) PENDAHULUAN Sebelum menerapi, jika pasien pertama kali kejang, pastikan dulu EPILEPSI ATAU BUKAN/ada risiko berulang atau tidak? Kejang pertama kali dengan risiko berulang jika: dijumpai fokus epilepsi yang jelas pada EEG pada pemeriksaan CT-scan atau MRI otak dijumpai lesi yang berorelasi dengan bangkitan pada pemeriksaan neurologik dijumpai kelainan yang mengarah pada adanya kerusakan otak terdapatnya riwayat epilepsi pada saudara sekandung (bukan orang tua) riwayat bangkitan simtomatik terdapat sindrom epilepsi yang berisiko kekambuhan tinggi seperti Juvenile Myoclonic Epilepsy riwayat trauma kepala terutama yang disertai penurunan kesadaran, stroke, infeksi SSP bangkitan pertama berupa status epileptikus Jika kejang pertama seperti di atas atau sudah 2 x lebih serangan? MULAI OAE.  Teknik: MONOTERAPI, START LOW, GO SLOW. Ada pertimbangan start dosis medium langsung pada pasien pasca status epileptikus.    Jika gagal dengan salah satu obat, maka ditambah atau digant...
Baca selengkapnya