DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

1) DEFINISI Muscular Dystrophy: DEGENERASI SERAT OTOT yang PROGRESIF TANPA GX SARAF, noninflamasi, KONGENITAL

Muscular dystrophy jenisnya banyak, tetapi yang paling klasik Duchenne Muscular Dystrophy.


2) ETIOLOGI: DEFEK PADA KROMOSOM X (RESESIF) => menyebabkan terbentuknya PROTEIN YANG TIDAK STABIL di otot 


3) DIAGNOSIS:
a) Manifestasi Klinis
GEJALA DUCHENNE BIASANYA TIDAK MUNCUL SAAT LAHIR, kecuali jika salah satu saudara sudah dicurigai mengalami gangguan yang sama. Baru abnormal saat ANAK BELAJAR BERJALAN/TIDAK BISA BERJALAN => MOTOR DELAY karena KELEMAHAN OTOT. 
  • Dengan/tanpa penurunan IQ. 
  • Bisa juga disertai delay yang lainnya.
  • GANGGUAN GAIT YG KHAS: DUCHENNE GAIT
  • GOWERS SIGN: tanda khusus yang muncul saat pasien harus bangun dari duduk/telentang
  • refleks fisiologis extremitas atas dan patella mungkin menghilang (LMN)
b) Penunjang
  • Creatine kinase level
  • Genetik
  • Biopsi otot => jika dua di atas tidak menghasilkan diagnosis yang pasti

4) MANAJEMEN: Terapi bedah ditujukan untuk BIOPSI (penunjang penegak dx) atau MEMPERBAIKI FUNGSI AMBULATOAR 

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

MENINGITIS TB

Gambar
0. PATOGENESIS Meningoensefalitis TB tidak harus selalu disertai TB Paru. Jika ada TB Paru, fokus primernya berarti bukan di otak. Masuk otak karena TB suka tempat yang beroksigen tinggi. ME TB sering didapatkan parese N. III, IV, VI karena bakteri berkumpul di basis cranii. Tuberkel melunak, pecah, masuk ruang subarachnoid, bisa percontinuitatum terbentuklah suatu eksudat yang berkumpul di dasar tengkorak. Berkumpulnya eksudat menjadi suatu hidrosefalus. 1. DIAGNOSIS DAN SKORING Gejala muncul selama 2-8 minggu. Keluhan utamanya malaise, demam, dan nyeri kepala, dapat disertai penurunan kesadaran dan kelumpuhan nervus kranialis. Hemiparese kadang-kadang ada. Dari pemeriksaan lab darah, mungkin didapatkan hiponatremia yang disebabkan SIADH. CXR bisa normal. Penegakan diagnosis dengan lumbal pungsi untuk analisis LCS . Sebelum LP: cek GDS dulu, fungsinya untuk membandingkan dengan glukosa LCS. Jika glukosa LCS turun hingga kurang dari 40% GDS, mungkin TB. Kalau lebih turun lagi => ba...
Baca selengkapnya

TERAPI EPILEPSI (ANTI SEIZURE MEDICATION/ASM)

Gambar
1) PENDAHULUAN Sebelum menerapi, jika pasien pertama kali kejang, pastikan dulu EPILEPSI ATAU BUKAN/ada risiko berulang atau tidak? Kejang pertama kali dengan risiko berulang jika: dijumpai fokus epilepsi yang jelas pada EEG pada pemeriksaan CT-scan atau MRI otak dijumpai lesi yang berorelasi dengan bangkitan pada pemeriksaan neurologik dijumpai kelainan yang mengarah pada adanya kerusakan otak terdapatnya riwayat epilepsi pada saudara sekandung (bukan orang tua) riwayat bangkitan simtomatik terdapat sindrom epilepsi yang berisiko kekambuhan tinggi seperti Juvenile Myoclonic Epilepsy riwayat trauma kepala terutama yang disertai penurunan kesadaran, stroke, infeksi SSP bangkitan pertama berupa status epileptikus Jika kejang pertama seperti di atas atau sudah 2 x lebih serangan? MULAI OAE.  Teknik: MONOTERAPI, START LOW, GO SLOW. Ada pertimbangan start dosis medium langsung pada pasien pasca status epileptikus.    Jika gagal dengan salah satu obat, maka ditambah atau digant...
Baca selengkapnya