AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

1) DEFINISI: penyakit DEGENERATIF yang umum dari sistem MOTOR NEURON, ditandai dengan ATROFI otot (hence 'amyotrophic') karena degenerasi dari SEL-SEL KORNU ANTERIOR => digantikan oleh astrosit pada kolumna lateral (hence 'lateral').

FATAL! MEDIAN SURVIVAL PERIOD OF 3 YEAR FROM ONSET.


2) EPIDEMIOLOGI: insidensi, 2 per 100.000 per tahun (prevalensi: 6 per 100.000). 5%-nya adalah familial (diturunkan dalam pola dominan). Male: female 1,5:1. Mean age of onset 55 tahun


3) PATOFISIOLOGI: penyakit ini ada kemungkinan disebabkan oleh oxidative stress dan kelainan genetik yang menyebabkan gx metabolisme sel saraf. Menyerang sistem motorik: mempengaruhi KORNU ANTERIOR => brainstem => jaras KORTIKOSPINAL (UMN) di girus presentral => neuron prefrontal


4) DIAGNOSIS
a) Klinis: kelemahan ASIMETRIS anggota gerak, keterlibatan BULBAR
  • Tanda LMN: KELEMAHAN PROGRESIF, ATROFI, fasikulasi, REFLEKS DAN TONUS MENURUN. 
  • => jika sudah mencapai saraf UMN akan menjadi SPASTIK 
  • => bisa juga menjadi GX KOGNITIF dan EMOSI LABIL jika sampai di lobus frontal (demensia frontal)
  • IMMOBILITAS menimbulkan komplikasi: pneumonia aspirasi, ulkus dekubitus, DVT
Klasifikasi berdasarkan onset:
  • Limb onset: di limb akan muncul tanda UMN (tonus meningkat, refleks meningkat, respons plantar ekstensor) dan LMN (muscle wasting di tangan yang paling kelihatan => skeleton hand, fasikulasi) . Persebaran: di ekst. atas, ekstensor; di ekst. bawah, fleksor. Spastik tapi tidak berat. 
  • Bulbar onset (aka progressive bulbar palsy): tidak melibatkan N. III, IV, VI, sulit menelan, mengunyah, wajah tidak berekspresi, jaw jerk (+) meningkat, kelemahan palatal, lidah sulit dijulurkan/bergerak lambat.
Namun, lama-lama pasien akan memunculkan gambaran dari varian yang berbeda dengan onsetnya, juga melibatkan otot-otot pernapasan.

b) Penunjang:
  • Elektrofisiologi: normal sensory nerve conduction, abnormal motor nerve conduction, reduced motor compound muscle action potentials. EMG jarum: fibrilasi.
  • Neuroimaging: tidak ada lesi struktural
c) Kriteria dari World Federation of Neurology: selain menggambarkan kepastian diagnosis, juga menunjukkan progres/tahapan penyakit, apalagi kalau diagnosis lain sudah disingkirkan.


Ket: region dibagi 4: bulbar (kepala/cranial nerve), cervical, thoracal, lumbosacral.


5) TATALAKSANA: TIDAK BISA DISEMBUHKAN => fokus pada memperpanjang hidup dan meningkatkan kualitas hidup. Farmakoterapi ditujukan untuk mengatasi oksidatif stress ini (riluzole: antagonis jalur glutamat, dosis 1x100 mg/hari dapat memperpanjang hidup hingga 2 bulan) dan simtomatik + end of life tx.


====

ALS

n. vii, x, ix, xii lmn (terutama fasikulasi lidah)

pastikan tdk melibatkan sistem sensorik dan otonom. bisa kena otonom tapi jarang, ALS adalah somatik

definit: 3 regio lmn, umn (bulbar, cervical, thorakal, lumbal). EMG cari PSW atau fibrilasi

dd: polio, myopathy

NEEDLE PENTING


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

MENINGITIS TB

Gambar
0. PATOGENESIS Meningoensefalitis TB tidak harus selalu disertai TB Paru. Jika ada TB Paru, fokus primernya berarti bukan di otak. Masuk otak karena TB suka tempat yang beroksigen tinggi. ME TB sering didapatkan parese N. III, IV, VI karena bakteri berkumpul di basis cranii. Tuberkel melunak, pecah, masuk ruang subarachnoid, bisa percontinuitatum terbentuklah suatu eksudat yang berkumpul di dasar tengkorak. Berkumpulnya eksudat menjadi suatu hidrosefalus. 1. DIAGNOSIS DAN SKORING Gejala muncul selama 2-8 minggu. Keluhan utamanya malaise, demam, dan nyeri kepala, dapat disertai penurunan kesadaran dan kelumpuhan nervus kranialis. Hemiparese kadang-kadang ada. Dari pemeriksaan lab darah, mungkin didapatkan hiponatremia yang disebabkan SIADH. CXR bisa normal. Penegakan diagnosis dengan lumbal pungsi untuk analisis LCS . Sebelum LP: cek GDS dulu, fungsinya untuk membandingkan dengan glukosa LCS. Jika glukosa LCS turun hingga kurang dari 40% GDS, mungkin TB. Kalau lebih turun lagi => ba...
Baca selengkapnya

TERAPI EPILEPSI (ANTI SEIZURE MEDICATION/ASM)

Gambar
1) PENDAHULUAN Sebelum menerapi, jika pasien pertama kali kejang, pastikan dulu EPILEPSI ATAU BUKAN/ada risiko berulang atau tidak? Kejang pertama kali dengan risiko berulang jika: dijumpai fokus epilepsi yang jelas pada EEG pada pemeriksaan CT-scan atau MRI otak dijumpai lesi yang berorelasi dengan bangkitan pada pemeriksaan neurologik dijumpai kelainan yang mengarah pada adanya kerusakan otak terdapatnya riwayat epilepsi pada saudara sekandung (bukan orang tua) riwayat bangkitan simtomatik terdapat sindrom epilepsi yang berisiko kekambuhan tinggi seperti Juvenile Myoclonic Epilepsy riwayat trauma kepala terutama yang disertai penurunan kesadaran, stroke, infeksi SSP bangkitan pertama berupa status epileptikus Jika kejang pertama seperti di atas atau sudah 2 x lebih serangan? MULAI OAE.  Teknik: MONOTERAPI, START LOW, GO SLOW. Ada pertimbangan start dosis medium langsung pada pasien pasca status epileptikus.    Jika gagal dengan salah satu obat, maka ditambah atau digant...
Baca selengkapnya